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Archivos de Medicina

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Abstract

Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa. Reporte de Caso y Revisión de Literatura

Diana Ramírez Rivera and Aneún López Ferrera

La neurodegeneración por acumulación cerebral de hierro es un grupo heterogéneo
de enfermedades raras, devastadoras y potencialmente mortales, secundarias a la
acumulación focal de hierro en el cerebro. Caracterizados por disfunción motora
progresiva, que conduce a la discapacidad mental y muerte prematura. El 50% de
los casos son atribuibles a neurodegeneración asociada a Pantotenato Quinasa
(PKAN).
Presentamos el caso de una paciente femenina de 9 años que inició con distonía y
rigidez generalizada, con signo típico de “ojo de tigre”en las imágenes ponderadas
en T2 en Resonancia Magnética (RM). No se realizó estudio genético molecular
por no disponer en el país. Por características clínicas e imagen se concluyó se
trata de PKAN.