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Archivos de Medicina

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Abstract

Síndrome de Kabuki: Reporte de Caso y Revisión de la Literatura

Dávila Díaz Rodrigo, David Eduardo Cervantes Barragán, Juana Inés Navarrete Martínez, Garza Arriaga Daniel, González Martínez Paulo César, Chávez Osorio Fernando Daniel*

Introducción: El síndrome de Kabuki comprende una serie de anomalías tanto fenotípicas como orgánicas, siendo las más características los rasgos faciales, derivando de estas características el nombre por la similitud con el teatro japonés. La incidencia se ha incrementado gracias a la difusión de las características del síndrome, presentando en el presente trabajo el 4to caso reportado en México.

Presentación de Caso: Se describe el caso de un paciente de 12 años de edad con el síndrome de Kabuki quien en su valoración multidisciplinaria es enviado al servicio de Cirugía Reconstructiva para remodelación auricular y por poliotia derecha. Se estudia además de forma integral para descartar anomalías asociadas.

Discusión: Se ha demostrado que mutaciones en los genes MLL2 en el cromosoma 12 (12q13.12) y KDM6A en Xp11.3 son las responsables del síndrome de Kabuki, con un modo de herencia autosómico dominante y ligado al X respectivamente. Los pacientes con este síndrome presentan diferentes características clínicas de entre las cuáles los rasgos faciales son los más característicos y comunes, reportamos además la presencia de microtia y apéndices preauriculares coexistentes con el síndrome.

Conclusión: El manejo del paciente con síndrome de Kabuki debe ser multidisciplinario. Diversas anomalías craneofaciales como la microtia y la poliotia pueden corresponder a esta entidad. La importancia de su conocimiento y difusión permite el diagnóstico y tratamiento óptimo para estos pacientes.