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Review Article - (2017) Volume 13, Issue 2

Espina Bífida en Adultos: Una Revision de las Alteraciones Musculoesqueléticas

Cecilia Cortez L1, Ronald Schulz I2 and Rosa Pardo V3

1Médico general, Universidad de Chile, Chile

2Ortopedista y Traumatólogo, especialista en columna, Hospital Clínico Universidad de Chile, Departamento de Traumatología, Hospital Clínico Universidad de Chile, Chile

3Pediatra-Genetista, Sección de Genética y Unidad de Neonatología, Hospital Clínico Universidad de Chile. Unidad de Genética, Hospital Dr Sótero del Río, Chile

Corresponding Author:
Mbamalu ON
Discipline of Pharmacology, School of Pharmacy
University of the Western Cape
Bellville 7535, South Africa
Tel: +27219593229/2190
Fax: +278615107002
E-mail: ombamalu@uwc.ac.za

Fecha de recepción: May 21, 2017, Fecha de aceptación: June 23, 2017, Fecha de publicación: June 28, 2017

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Abstract

La espina bífida (EB) corresponde a una de las anomalías congénitas más frecuentes en el mundo. Su prevalencia en Chile es de 4,2 en 10000 nacimientos. Con la implementación de medidas preventivas y el avance en los tratamientos, la sobrevida de estos pacientes ha aumentado, estimándose actualmente en un 54-98% en mayores de 17 años. Las complicaciones musculo esqueléticas se observan en el 34% de los pacientes. Éstas pueden ser secundarias a la EB, derivadas de tratamientos realizados en la infancia o secundarias al estado de postración. Las alteraciones descritas con mayor frecuencia son: malformaciones del pie, displasia de cadera, problemas para la deambulación, médula anclada, escoliosis, infecciosas, mayor riesgo de fracturas, artralgias y mialgias. Respecto a los tratamientos la evidencia es escasa, sin embargo los estudios de los últimos años coinciden en la importancia del acercamiento de la terapia al paciente, realizando programas multidisciplinarios basados en sus intereses y habilidades.

Keywords

Spina bifida; Congenital abnormalities; Musculoskeletal; Rehabilitation; Adults

Introduction

La espina bífida (EB) se define como una anomalía congénita (AC) secundaria a defectos en el cierre del tubo neural, los cuales son unas de la AC más frecuentes en el mundo. La prevalencia de EB en Chile es de 4,2 en 10.000 nacimientos [1], tras haber logrado reducir 50% su tasa con el programa de fortificación de la harina de trigo con ácido fólico [2]. La EB presenta manifestaciones clínicas variadas tales como hidrocefalia, Arnold Chiari, paresia o alteraciones de la sensibilidad en miembros, disfunción vesical e intestinal, médula anclada, alergia al látex y algunas anomalías ortopédicas como escoliosis, hipercifosis, hiperlordosis, pie bot [2-4].

Con el avance tecnológico y la mejora en los tratamientos disponibles para los pacientes con EB, la sobrevida de éstos ha aumentado, estimándose actualmente entre 54%-98% para mayores de 17 años a nivel mundial [3,5,6]. Actualmente la mayoría de los estudios acerca de esta patología se enfocan en la población pediátrica, cuyos problemas difieren de los que presenta la población adulta con EB, es por ello que resulta importante enfocar el estudio en este grupo etáreo.

El presente artículo se centra en la descripción de las complicaciones musculoesqueléticas descritas en pacientes adultos con EB, medidas de prevención, manejo, pronóstico y nuevas estrategias que se pretenden instaurar para asegurar adherencia al tratamiento.

Complicaciones Musculoesqueleticas

Estudios publicados en pacientes con más de 17 años con EB en Estados Unidos, reportan que al menos el 32% de los adultos con EB presentará alguna complicación musculoesquelética [5], siendo estas secundarias a la EB, derivadas de tratamientos quirúrgicos u ortopédicos realizados en la infancia, o bien secundarias al estado de postración de algunos pacientes.

En general las complicaciones ortopédicas en los pacientes adultos con EB son derivadas de las anomalías presentes en las extremidades desde la infancia asociadas tanto al desbalance muscular como al daño neurológico [6]. Además el compromiso es mayor cuánto más alta sea la lesión medular. En la era postfortificación los defectos se han circunscrito a la región lumbosacra, por lo cual el deterioro es mayor a nivel de miembros inferiores por la patología misma y se asocia al compromiso de las superiores principalmente por fatiga muscular.

En este contexto las alteraciones descritas con mayor frecuencia a nivel musculo esquelético son: escoliosis y cifosis, malformaciones del pie, displasia de cadera, problemas para la deambulación, infecciosas (osteomelitis), mayor riesgo de fracturas, osteopenia/osteoporosis, artralgias y mialgias (dolor crónico).

A continuación se resume la evidencia encontrada para cada una de estas complicaciones

Escoliosis y cifosis

Bowman, en un estudio de cohorte prospectivo hasta 25 años, reporta una tasa de escoliosis en estos pacientes del 69%, de los cuales el 43% fue sometido a una cirugía de fusión espinal [7]. Se recomienda que la corrección de la escoliosis se haga precozmente en caso de detectarse una rápida progresión de la curva, en ningún caso permitir que alcance los 100?, predominando este factor por sobre la edad. En el caso de las cifosis que requieran cifectomía, ésta debiera llevarse a cabo idealmente entre los 10 y 14 años, cuando el tamaño vertebral y sus condiciones mecánicas permitan una adecuada fijación del material de osteosíntesis [8].

Paradojalmente, existen autores que plantean dudas respecto del impacto funcional y en la calidad de vida tras la cirugía de escoliosis en estos pacientes. Khoshbin compara los resultados en una cohorte de pacientes con escoliosis y espina bífida seguida durante un promedio de 14 años. En este estudio comparó la capacidad de caminar, el nivel motor, el balance del tronco en posición sentada, y los resultados de un cuestionario de calidad de vida. El autor reporta que, para las variables estudiadas, los pacientes operados no tienen diferencias significativas con los no operados. Concluye que la cirugía de escoliosis en estos pacientes permite corregir la deformidad coronal y detener la progresión de la curva, pero no tendría un impacto funcional ni en la calidad de vida de estos pacientes en el largo plazo [9]. Estos resultados son en cierta medida refrendados por el trabajo de Wai. Al evaluar un grupo de 80 pacientes con espina bífida y escoliosis, no encontró asociación entre la deformidad y la funcionalidad física. Sólo encontró que el balance coronal (en la escoliosis) se asocia a un aspecto de la funcionalidad física, a saber, el desbalance del cuerpo en la posición sentado. Concluye que la elección quirúrgica debe ser hecha en base a un exhaustivo análisis de los pros y contras, ya que al menos en el corto plazo, el único beneficio que se puede plantear con la corrección quirúrgica de la escoliosis consiste en mejorar el balance del tronco en la posición sentada [10].

Malformaciones del pie

Se estima que el 75% de los pacientes con EB presentan alguna AC del pie [11], las cuales dependen mayoritariamente del nivel de la lesión. La más frecuente es el pie bot con una prevalencia en USA de 34,7% [12]. Durante la infancia el principal tratamiento de esta patología es ortopédico con órtesis tobillo-pie asociada a elongación progresiva del tendón calcáneo (método de Ponseti). Gerlach et al. describen que la recurrencia es del 68% en los pacientes con mielomeningocele tratados con este método [13], lo que estaría relacionado con el crecimiento. Dado que el enfoque del tratamiento en éstos pacientes es lograr la deambulación, la recurrencia del pie bot se asocia a un mayor porcentaje de procedimientos quirúrgicos, los que van desde la liberación quirúrgica del tendón calcáneo hasta la artrodesis calcáneo-astragalina [12].

Displasia de cadera

Se estima que el 30% de los niños con EB desarrollarán esta patología [14], siendo más frecuente en aquellos con mielomeningocele. Los factores más importantes que se encuentran implicados en el desarrollo de la displasia de caderas en estos pacientes son el nivel de la lesión y el desbalance muscular [15]. Durante la evaluación de un paciente con EB y displasia de cadera debe considerarse como enfoque para dirigir su tratamiento la probabilidad de deambulación a futuro [16]. Se ha observado que niveles de lesión torácicas bajas y lumbares altos, presentan una alta probabilidad de deambulación con ayudas técnicas durante los primeros años, sin embargo esto disminuye con la edad, encontrándose la mayoría de ellos en silla de ruedas en la adolescencia [15]. En aquellos con lesiones lumbares bajas y sacras, la deambulación está determinada por los factores antes mencionados, y se ha demostrado, a lo largo del tiempo, que el estado de la cadera no es un factor determinante para adquirir la deambulación [16,17].

Baghdadi et al. realizó una síntesis de la evidencia existente acerca de las alternativas quirúrgicas de éstos pacientes, destacando que la decisión quirúrgica debe ser evaluada caso a caso [18]. Dentro de las alternativas de tratamiento en los pacientes con subluxación o luxación de la cadera asociada a desbalance muscular, dada la importancia que tiene esto último en el impedimento de la marcha, se encuentran el uso de órtesis tobillo-pie, la cirugía de “transferencia postero-lateral” de la inserción del ileopsoas al trocanter mayor del fémur (procedimiento de Sharrard) y la osteotomía con rotación del fémur valgo. Todos los cuales deben ser realizados tempranamente para evitar los cambios adaptativos [18]. Resultando importante para su prevención una correcta y temprana terapia de rehabilitación [19].

Deambulación

Si bien gran parte de los pacientes pediátricos logran la deambulación con ayudas técnicas, esto disminuye en la población adulta, lo que podría ser secundario tanto a complicaciones de las intervenciones quirúrgicas y/o al aumento de peso que se observa en esta población [20].

Variados estudios demuestran la importancia del fortalecimiento de los músculos abductores de la cadera y dorsi-flectores del pie en el desarrollo y mantenimiento de la marcha [13,18,19].

La elección del tipo de órtesis adecuada para la deambulación, el tratamiento oportuno de deformidades de cadera, rodilla y pie, y el fortalecimiento de los músculos involucrados en la marcha, con enfoque en los anteriormente mencionados, resultan por tanto imprescindibles en el tratamiento de los pacientes con EB [21].

Infecciosas

Las úlceras por presión (UP) son de las causas más frecuentes de hospitalización en los pacientes adultos con EB [5], encontrándose en el 34% de éstos [22]. La presencia de UP se asocia a una mayor morbi-mortalidad, pudiendo llegar a Ostiomielitis con el consecuente riesgo de amputación de la extremidad asociada o la muerte [6,20]. Pocos son los estudios que describen los factores de riesgo específicos para UP en los pacientes con EB [23]. Sunkyung et al. en 2015 investigó la asociación de determinados factores - sexo, edad, tipo de SB, nivel de lesión, cirugías realizadas, presencia de incontinencia urinaria, capacidad de deambulación- con la presencia de UP. El estudio concluye que 7 son los factores más asociados a esta complicación: sexo masculino, nivel de lesión medular torácico o lumbar alto, presencia de cirugías sobre la rodilla, derivación ventriculoperitoneal, uso de silla de ruedas, incontinencia urinaria y cirugía reciente [24].

Un adecuado cuidado de la piel y cambios de posición frecuentes ayudarán en la prevención de las úlceras de presión [5,6,20,25,26]. Resulta importante la educación tanto a pacientes como a sus cuidadores y familiares en los cuidados básicos del paciente postrado, su traslado, y en la detección de patologías de forma oportuna [27].

Fracturas

Otra complicación observada en la población con EB es el riesgo aumentado de fracturas. El cual, si bien disminuye en comparación al riesgo presente en niños y adolescentes con ésta patología (el mayor riesgo se encuentra en la adolescencia con una incidencia de 29/1000), su incidencia en adultos sigue siendo mayor que el de la población general (18/1000 vs 9.8/1000 respectivamente) [4,25]. El sitio más frecuente de fracturas en pacientes con EB corresponde al cuello del fémur, causada frecuentemente por caídas ya sea en aquellos que deambulan o durante los traslados en aquellos pacientes usuarios de sillas de ruedas [25]. Dentro de los factores de riesgo para fracturas en éstos pacientes se encuentran el mayor nivel de lesión neurológica, el sexo femenino, la edad (siendo más frecuente en adolescentes), espasticidad muscular y la presencia de menor densidad ósea [4,25]. Por lo cual la prevención de estas estará asociada al manejo de los factores de riesgo para las mismas.

Osteopenia/Osteoporosis

Los pacientes con EB presentan en promedio menor densidad mineral ósea que la población que no padece esta enfermedad, siendo más frecuente en estos pacientes la presencia de osteopenia y osteoporosis [6,26]. Si bien la evidencia es escasa a este respecto, esta disminución de la densidad mineral ósea podría estar asociada no sólo a la disminución en la actividad física sino también a la disminución en los niveles de vitamina D secundarios a una ingesta insuficiente en pacientes que tienen pocas horas de exposición a luz solar [26].

No existe evidencia de tratamientos para la osteopenia/ osteoporosis en ésta población, sin embargo, se propone que el tratamiento con suplementos de vitamina D + Calcio sería beneficioso para su salud, además de asegurar una exposición diaria a luz solar y una mantención de la actividad física en extremidades [26].

Dolor crónico

Las principales complicaciones musculoesqueléticas en los pacientes con EB no son de resorte quirúrgico, sino que en su mayoría se asocian a dolor crónico, articular o muscular, asociado a posturas anómalas y al uso de ayudas técnicas. Siendo frecuente el dolor en cuello, espalda, cadera y extremidades inferiores en aquellos que deambulan y el dolor de cuello, hombros y muñecas en aquellos que utilizan sillas de ruedas para movilizarse [28]. Esto se ve empeorado por el aumento de peso que se observa en estos pacientes, en especial en aquellos que presentan mielomeningocele [5,6].

Son pocos los estudios que evalúan la presencia de dolor de hombros en pacientes con EB usuarios de silla de ruedas, la gran mayoría se concentran en pacientes con lesiones medulares traumáticas. Roehrig et al. realizó un estudio clínico comparativo donde evaluó la presencia, duración e impacto del dolor de hombros entre pacientes adolescentes y adultos usuarios de silla de rueda que llevasen la misma cantidad de años usando este medio de movilización por lesión medular vs EB. Este trabajo concluyó que las características del dolor difieren entre uno y otro grupo: para empezar el dolor de hombro es menos intenso en aquellos pacientes con EB, por tanto es menos incapacitante [29]. Otro factor que afecta en la presencia de dolor de hombro en estos pacientes es el inicio del uso de silla de ruedas, se ha visto que éste es menor en aquellos pacientes que iniciaron el uso de esta ayuda técnica en la infancia [29,30]. Lo que se puede deber a varias razones, Sawatzky et al. teoriza que esto podría estar asociado a los cambios adaptativos que se observan en pacientes con lesiones a temprana edad, además de las posibles adaptaciones en técnica que puedan tener los usuarios más experimentados en el uso de silla de ruedas [30].

El tratamiento del dolor asociado al uso de silla de ruedas tiene dos aristas: el tratamiento en el estado agudo, que puede ser realizado con analgésicos y kinesioterapia; y el tratamiento a largo plazo, que incluye entrenamiento en las transferencias a silla de ruedas además de ejercicios para mejorar la musculatura y disminuir las contracturas [31]. Resulta relevante la prevención a este respecto, para lo cual se debe recalcar la importancia de mantener un peso adecuado además de un régimen de ejercicios de las extremidades superiores y el uso de una técnica de transferencia adecuada [31,32].

Cratsenberg et al. realizó una revisión de la bibliografía existente en cuanto a ejercicios para el tratamiento del dolor de hombros en pacientes usuarios de sillas de ruedas con lesión medular. Todos los trabajos revisados proponen esquemas de ejercicios de las extremidades superiores, centrándose en los músculos estabilizadores del hombro, en series trisemanales, realizados en gran parte en el domicilio del paciente, inicialmente supervisados por un profesional experimentado, lo que demostró aliviar el dolor en la mayoría de los casos.

Un ítem importante en el tratamiento integral de los pacientes con EB lo constituye la rehabilitación e integración en las actividades de la vida diaria. Como ya se mencionó, la gran mayoría de los pacientes adultos con esta enfermedad requiere del uso de silla de ruedas para la realización de sus actividades de la vida diaria, lo que se asocia a un aumento en el IMC y a una disminución de la masa muscular. Además complicaciones tales como la osteoporosis, y el dolor crónico se encuentran asociados al sedentarismo propio de los pacientes con alteraciones neurológicas [5,6]. Una adecuada rehabilitación podría disminuir la gravedad de éstas complicaciones [6]. Como se mencionó, la evidencia es escasa en cuanto a las alternativas de rehabilitación para estos pacientes, sin embargo la llegada de nuevas tecnologías podría ser un buen inicio para la creación de programas de rehabilitación integrales e individualizados [3,28].

Fary et al. realizó un estudio clínico controlado randomizado separando a los pacientes en 2 grupos: Uno con un programa de rehabilitación estándar de 6 semanas de duración en un centro cercano al domicilio, junto con una evaluación semanal con médico y fisioterapeuta. Y otro que recibió un régimen de rehabilitación de 6 semanas, individualizado, consistente en sesiones de 30 min 2-3 veces a la semana, realizado inicialmente en el hospital y posteriormente en su domicilio, además de educación respecto al autocuidado [3].

La comparación a 3 meses demostró un aumento en la sensación de bienestar en los pacientes del grupo tratado de forma individualizada, además de una mayor adherencia a los ejercicios y al autocuidado en domicilio, junto con una reducción de las complicaciones a corto plazo [3]. Sin embargo, uno de los grandes problemas para los programas de rehabilitación es la adherencia de los pacientes al tratamiento, ya que la prevención de la aparición o reaparición tanto de la obesidad, el dolor crónico, entre otras, depende de la mantención de un programa de ejercicios [28,31,32]. Es importante entonces la búsqueda de nuevas técnicas que promuevan la adherencia y es allí donde las nuevas tecnologías podrían ser de ayuda.

Crytzer et al. realizó un estudio en adultos jóvenes con EB, el cual evaluó el aporte de las nuevas tecnologías en el acercamiento del tratamiento al paciente. Dicho estudio separó a los pacientes en 2 grupos, uno que fue sometido a 16 semanas de ejercicios 3 veces a la semana por 30 minutos con el Saratoga “Silver 1 Arm Ergometer”, un ergómetro para ejercicios de extremidad superior capaz de mantener una fuerza opuesta constante. Y otro grupo que fue sometido al mismo régimen de ejercicios pero con el “Gamer cycle”, un ergómetro de similares características pero unido a un sistema de videojuegos de carrera, estimulando la competitividad entre participantes. Ambos grupos debían acudir a las instalaciones en tiempos definidos por ellos tres veces a la semana, por lo cual además se separaron ambos grupos en una mitad que recibiría mensajes de texto al celular avisando de su cita y otro que no, los que cambiarían a las 8 semanas.

El estudio evaluó circunferencia de cintura, peso corporal e índice de fuerza muscular de extremidades superiores, además de adherencia al tratamiento, medida en cantidad de ausencias a las citas programadas. Los resultados del estudio evidenciaron: 1) mayor adherencia al tratamiento, mayor disminución del peso corporal y mayor ganancia de fuerza en las extremidades superiores en aquellos pacientes sometidos al Gamer cycle, y 2) que el uso de recordatorios vía mensaje de texto no aumentó la adherencia [28].

Si bien parece compleja la realización de este tipo de terapias, no cabe duda que la adaptación de los programas de rehabilitación a los intereses del paciente confiere una mayor adherencia y, por tanto, un mejor resultado en la rehabilitación.

Conclusión

• Con el aumento de la sobrevida en los pacientes con EB se requiere que los médicos generales se capaciten en esta patología.

• Los adultos con espina bífida tienen múltiples complicaciones musculoesqueléticas, siendo las principales: escoliosis y cifosis, malformaciones del pie, displasia de cadera, problemas para la deambulación, infecciosas (osteomelitis), mayor riesgo de fracturas, osteopenia/osteoporosis, artralgias y mialgias (dolor crónico).

• El manejo de los pacientes adultos con espina bífida amerita manejo multidisciplinario.

• Las nuevas tecnologías para el cuidado de la salud aparecen como una alternativa atractiva para la creación de programas de rehabilitación adaptados a la realidad de la creciente población adulta con EB.

19576

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